预防儿童心脏性猝死:我们该从何处着手?

Robert M. Campbell, MDa and Stuart Berger, MDb

a Children's Healthcare of Atlanta Sibley Heart Center, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia; b Children's Hospital of Wisconsin-Herma Heart Center, Milwaukee, Wisconsin

Address correspondence to Robert M. Campbell, MD, Sibley Heart Center Cardiology, 2835 Brandywine Rd, Suite 300, Atlanta, GA 30341. E-mail: campbellr@kidsheart.com

先从首要步骤入手。良好的医疗实践往往始 于良好的病史采集。规范、详尽的个人史与家族史可以为个体患者的诊断提供最初的线索,以此采取相应的个体化治疗措施。个人史与家族史对于发现儿童心脏性猝死 (sudden cardiac death,SCD) 的病因极为重要。

儿童心脏性猝死并不常见。据估计,美国每年大约有500 ~1 000例21岁以下儿童死于心脏性猝死[1]。然而,每一个死亡事件对于患儿父母、家庭、邻居、社区以及医护人员来说,均是一种严重的创伤。因此,我们能否预防类似死亡事件的发生?能否在致命事件发生之前就作出明确的诊断?

儿童心脏性猝死病因的鉴别诊断包括心脏解剖及结构的异常 (例如,肥厚型心肌病、单支右冠状动脉伴异常的左冠状动脉行径于主动脉和肺动脉之间、 致心律失常性右室心肌病等)、原发性心电异常 (包括长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多源性室性心动过速、短 QT综合征)、兴奋剂的使用(例如可卡因、麻黄类)以及外伤[心震荡 (commotio cordis)]。重要的是,由于其中许多疾病均具有遗传性,因此发现第 1例家族患者就意味着可以揭示出更多受到牵连的家族成员。

最近有2篇关于遗传评估作用的详细报道。Tan等[2] 报道了在发生心脏性猝死先证者的存活亲属中所进行的有关心脏与遗传学检查的诊断结果。该 研究结果显示,40%的心脏性猝死患者家族成员被证实有疾病的存在,且平均每个家庭中有8.9个症 状前诊断。此外,Tester等[3]报道了通过“分 子尸捡 (molecular autopsy)”所获得的新认识。他们从尸体血液和组织标本中获取 DNA进行遗传分析,结果证实在斯里兰卡肉桂碱受体/钙释放通道 中存在一种新的突变,从而支持儿茶酚胺敏感性多源性室性心动过速是导致死亡的原因。

个人史和家族史往往能首先提示患者或其家属可能患有易导致心脏性猝死的疾病。然而在繁忙的诊 室里与患者初次见面时,很难预设足够的时间以获取全面而准确的患者个人史与家族史。但是,这些 细节却是不能被忽略的。据估计,大约有40%心脏性猝死儿童的预兆未被发现或未能获得正确的认 识。特别需要询问的是该患者是否曾在运动、情绪激动或受到惊吓时发生晕厥或惊厥;运动是否会引 起极度的疲劳 (不同于其他儿童);是否在运动中出现异常或极度的呼吸困难,这种情况常与运动诱发 的支气管痉挛相似。家族史包括在50岁以前突发的、不明原因的意外死亡 (包括婴儿猝死综合征、车祸或溺水);家族成员不明原因的晕厥或惊厥; 先天性耳聋;起搏器或植入型自动心律转复除颤器的使用;和 (或) 已知的任何易于导致心脏性猝死的家族史。

采集个人史与家族史时关于提问的措辞同样至关重要。应使用“请告诉我,你的家庭成员中是否 有……”这样的方式进行提问,如此可促使患者父母及其家属对此问题进行斟酌后才回答,而不是仅 仅提供一个即刻且可能并不全面的回答。

一旦上述回答中有阳性发现的话,患者或其亲属就应被视为心脏性猝死的高危人群,而转诊至曾 接受过心脏性猝死病因诊断培训的儿科心脏病医师处以接受全面的检查。诊断这些罕见的疾病往往难度 很大,需要进行大量的检测实验,包括对特定疾病进行基因型鉴定。

尽管几乎所有的美国人都相信家庭健康知识是非常重要的,但只有 1/3的家庭会记录其各自及其亲属的家族医疗史。2004年11 月,美国外科联合会启动了一项家族史记录计划,采用计算机化的表格 (可登陆网址www.hhs.gov/familyhistory/download.html以获取表格 )帮助每个家庭对其家族史进行组织整理,尤其适于在家庭聚会时开展这项工作。

美国儿科学会、美国家庭医师学会、美国运动医学院、美国运动医学学会、美国运动医学整形 外科学会和美国运动医学骨科学会,最近共同签署认可了一份标准化的运动员入选评估表 (可登陆网址www.aap.org/sections/sportsmedicine/spmedeval.pdf 以获取表格)。这份标准化表格中的第5~14项问题是有关心血管风险评估的。为了对心血管风险进行 有效的筛选,必须对这些问题进行认真仔细的评估。家庭成员必须认识到获取准确、详尽信息的重 要性,从而完整地填写表格。

我们建议推广使用心血管风险评估标准化表格,该表格适用于任何年龄、任何时期的儿童 (见附录)。我们不应当仅仅在运动员入选时才对可能存在的心血管风险进行确认。尽管许多儿童心脏性猝死事件的发生与运动有关,但却不只限于高中或大学的运动员。婴儿、小学生和初中生均有死于心脏性猝死者,因此也应纳入被筛选人群。在健康儿童定期检查中所使用的检查表应包括有关心血管风险评估方面的问题。调查表回答中有阳性发现的患者或其家属应被视为高危人群,必须对其进行全面的心血管检查。
 

总之,预防儿童心脏性猝死的首要步骤包括注重收集全面、详尽而规范的个人史和家族史。必须 充分认识并注意疾病的征兆。使用心血管风险评估标准化表格将有助于获取全面的个人史及家族史。 完善与推广心血管风险评估表可实现在任何时候对任何患者进行评估。个人史和家族史有阳性发现的患 者,应转至儿科心脏病医师处以开展进一步的全面检查。应在儿科医师、家庭医师、儿科心脏病医 师、急诊科医师、家庭成员及学校工作人员中不断开展有关儿童心脏性猝死病因、预兆及其处理策略 的继续医学教育。

如果我们能反复强调实现良好医疗的基础 (个人史与家族史),我们就走出了迈向预防儿童心脏性猝死之路的第一步。

(吴琳 译 宁寿葆 校)

 

参考文献

1 Berger S, et al. Pediatr Clin North Am 2004;51:1201-1209

2 Tan H, et al. Circulation 2005;112:207-213

3 Tester D, et al. Mayo Clin Proc 2005;80:596-600

 

【英文原件请参阅 Pediatrics 2006;118(2):802-804

 

 

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